Статья на официальном канале "ОФИЦИАЛЬНЫЙ ПОРТАЛ МИНЗДРАВА МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ ОБ ОНКОЛОГИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ"

Опередить опасную болезнь и оценить риски онкологии можно с помощью молекулярно-генетического анализа. Руководитель отделения морфологической диагностики отдела онкологии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского, доктор медицинских наук Галия Сетдикова рассказала, кому можно и нужно пройти обследование.

— Галия Равилевна, что такое молекулярно-генетический анализ?

— На сегодняшний день молекулярно-генетический анализ — один из основных методов диагностики онкологических заболеваний, позволяет определить как качественные изменения генома опухолей, так и количественные, оценить риски наследственных синдромов и даже не онкологических заболеваний.

— Расскажите более подробно, для кого всё-таки предназначены эти исследования?

— Любой человек может пройти данный метод исследования, то есть это могут быть люди, которые хотят себя подстраховать. Но мне бы хотелось сделать акцент именно о роли молекулярно-генетических исследований при онкологических заболеваниях. Исследование помогает определить — это опухоль наследственная или развилась в силу спорадических мутация. Допустим, у человека есть генетическая предрасположенность к болезни. Например, у пациента мог быть рак у родителей. Совсем другая группа людей с первичными спорадическими опухолями или при их рецидивах.

— Какие есть виды молекулярно-генетических анализов?

— Существует золотой стандарт молекулярно-генетического исследования — это ПЦР-метод секвенирования по Сэнгеру. Появляются методы секвенирования нового поколения – NGS. Они подходят для анализа любой генетической последовательности, обладают хорошей чувствительностью и межлабораторной воспроизводимостью. Кроме того, практически в каждой лаборатории есть флуоресцентная и хромогенная гибридизация in situ: FISH и CISH методы. С их помощью можно выявить амплификацию генов HER2, чтобы назначить пациентке с онкологией молочной железы таргетное лечение.

— Всегда ли пациентам с онкологией назначают молекулярно-генетический анализ?

— Не всегда. Молекулярные исследования — не должны быть панацеей. Существуют чёткие клинические рекомендации. Рассмотрим на примере злокачественной опухоли лёгких. Первый этап для постановки диагноза — забор биопсии. Это очень маленький объём тканей. Как правило, размером со спичечную головку, 2-3 мм, но этого достаточно, чтобы поставить диагноз при применении дополнительных методов исследования. Когда невозможно на светооптическом уровне определить тип опухоли. Врач смотрит в микроскоп и не может сказать, какой это гистологический тип рака: плоскоклеточный или аденокарцинома, а это очень важно. Мутации в данных гистологических типах различны, а следовательно, и лечение будет отличаться. Именно в таких случаях выполняется иммуногистохимическое исследование, которое подтверждает тот или иной гистологический тип онкологии. Дальше, при необходимости, назначают молекулярно-генетическое исследование. Не стоит использовать весь арсенал методов сразу и «бомбить по воробьям из пушки». Сразу назначать такой анализ – не выход.

— Что берут для анализа: кровь или жидкость из опухолевой ткани?

— Всё зависит от нашей задачи. Это может быть и кровь, и асцитическая жидкость и опухолевая ткань в виде парафинового блока. В парафиновых блоках, наибольшая концентрация ДНК для проведения молекулярно-генетического исследования. Его преимущества в том, что у морфолога есть возможность выбирать такие участки с множеством живых опухолевых клеток.

— Где можно сдать такой анализ? Доступен ли он по полису ОМС?

— На базе МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского активно работает референсный центр морфологической диагностики. Оказываем услуги по ОМС, то есть бесплатно для пациентов — но на сегодняшний день, это пока только пересмотр готовых гистологических препаратов и иммуногистохимическое исследование. Также планируется закупка оборудования для проведения молекулярно-генетических исследований. Это также будет бесплатно для пациентов по 057 форме.

— Что можно сказать по результатам исследования?

— Результаты должны трактоваться онкологом или химиотерапевтом. Они обсуждаются на мультидисциплинарных онкологических консилиумах, со специалистами разных профилей. Только врач вправе назначить или отменить лечение, поменять его тактику. Молекулярно-генетический анализ несет прогностическую роль. Кроме того, есть альтернатива иммуногистохимическому методу исследования при опухолях без первично-выявленного очага. Метод ИГХ всё же имеет определенные ограничения и зависит от преаналитического этапа.

— К какому врачу должен обратиться пациент, если хочет сдать такой анализ?

— Всё начинается с онколога. Далее в зависимости от нозологии, стадии и степени онкологического процесса определяется путь пациента и выстраивается алгоритм диагностики и получения необходимого лечения.

— Как молекулярно-генетический анализ помогает в лечении онкологии?

— Прежде всего, он помогает опередить: нужно ли это лечение или нет. Существуют таргетные препараты. Это молекулы определённых веществ, которые действуют на опухоль. С помощью анализа можно выявить мельчайшие частицы в новообразовании и определить: будет ли действовать химиотерапия. Если в онкологии молочной железы нет мутации гена HER2, такое лечение уже не подойдёт, оно будет бесполезным. Сейчас молекулярно-генетические исследования становятся очень востребованными. Можно определить сопротивляемость организма к лечению.

— Есть ли какие-то противопоказания для анализа?

— Иногда бывает недостаточно материала для исследования — это уже можно считать противопоказанием. Существуют клинические рекомендации, где четко прописан необходимый минимум для определенных болезней. Что применимо для одних опухолей, может быть нецелесообразно для других.