27 октября - день пациентов с болезнью Фабри. Это наследственное лизосомное заболевание, при котором патологический субстрат накапливается в клетках эндотелия сосудов, что приводит к инсульту у молодых, в нервных окончаниях (появляется боль в пальцах рук), в почках ( возникает почечная недостаточность), в сердце (появляется аритмия у молодых). На коже - ангиокератомы. Назначается лечение ферментозаместительным препаратом.

Проведение скрининга новорожденных на болезнь Фабри (среди других лизосомных болезней) позволит предотвратить инсульт и другие осложнения этого заболевания. Диагностика заболевания в настоящее время бесплатная. Консультации больных проводятся генетиками в Медико-генетическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области "Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского" (т. 8 (495) 631-72-00).

При уточнении диагноза больных Московской области вносят в регистр в Центре Орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ для обеспечения лечением.