"Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского"

Новости

30 сентября - день информирования о поясно-конечностной миопатии (ранее называлась миопатией Эрба-Рота)

30 сентября - день информирования о поясно-конечностной миопатии (ранее называлась миопатией Эрба-Рота). Это наследственное заболевание, при котором возникает слабость мышц плечевого и тазового пояса из-за их атрофии. Повышается уровень креатинфосфокиназы в крови.

Существует более 30 генетических подтипов. Подтипы с «1» в номенклатуре (такие как LGMD1A, LGMD1B) имеют аутосомно-доминантный тип наследования. При аутосомно-доминантном наследовании только один родитель передает мутантный ген для наследования заболеваний. Дефектный ген доминирует. Подтипы с «2» в номенклатуре (такие как LGMD2A, LGMD2B) имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. При аутосомно-рецессивном наследовании оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы их ребенок унаследовал это состояние. В настоящее время больным назначается симптоматическая энерготропнвя терапия (препараты коэнзима Q10, карнитина, карнозин (севитин), стимол, дихлорацетат, димефосфон). Для контроля лечения можно исследовать уровень лактата в крови и метод количественного исследования активности митохондриальных ферментов лимфоцитов периферической кров, предложенный A.E.G. Pearse.

Для выявления мутации в гене болезни больных из Московской области можно направлять на бесплатную консультацию в Медико-генетический центр государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области "Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского" (т. 8 (495) 631-72-00). Проводится бесплатная консультация, для ДНК- диагностики больные направляются в Медико-генетический научный центр.

В центре орфанных болезней в рамках Медико-генетического центра МОНИКИ ведётся регистр больных с выявленными мутациями для информирования о появлении новых методов лечения, обеспечения симптоматической энерготропной терапией.

Больные из других регионов могут получить консультацию в коммерческом отделе института ( т. 8 495 681-03-03, консультирует невролог д.м.н. Сидорова О.П.).

В МОНИКИ проводится МРТ мышц конечностей для уточнения диагноза и оценки течения болезни.Обучение врачей проводил ведущий специалист из Франции Пьер Карлье. Проводится электромиография.

среда, 29 сентября, 2021

Задать вопрос

CAPTCHA
Этот вопрос задается для того, чтобы выяснить, являетесь ли Вы человеком или представляете из себя автоматическую спам-рассылку.

Поделитесь своим отзывом
или историей

Наш адрес
129110 г. Москва, ул.Щепкина, 61/2

Проезд
станция метро «Проспект Мира», выход к спорткомплексу «Олимпийский», далее пешком по улице Щепкина.

Просто щелкните здесь для получения подробной контактной информации.