"Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского"

Новости

15 сентября - международный день осведомленности о миотонической дистрофии.

15 сентября - международный день осведомленности о миотонической дистрофии.

Заболевание характеризуется мышечной слабостью, атрофиями и скованностью мышц. Существует врождённая форма и форма взрослых. Отмечаются выраженные митохондриальные нарушения с поражением белого вещества головного мозга и снижением интеллекта. Характерно нарушение сердечного ритма, бесплодие.

В Медико-генетическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского (МОНИКИ) врачи-генетики консультируют этих больных (8 (495) 631-72-00).

Больные из других регионов могут получить консультацию в коммерческом отделе института ( т. 8 (495) 681-03-03, консультирует невролог д.м.н. Сидорова О.П.). Назначается ДНК-диагностика. В МОНИКИ проводится МРТ мышц конечностей.

При выявлении мутации в гене заболевания больных из Московской области вносят в регистр центра орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ для обеспечения лечением и информировании о появлении новых методов лечения.

В настоящее время для лечения используют энерготропные препараты - L-карнитин ( Элькар), карнозин (севитин). Для контроля лечения можно исследовать уровень лактата в крови и метод количественного исследования активности митохондриальных ферментов лимфоцитов периферической кров, предложенный A.E.G. Pearse.

Разрабатывается генотерапия.

вторник, 14 сентября, 2021

Задать вопрос

CAPTCHA
Этот вопрос задается для того, чтобы выяснить, являетесь ли Вы человеком или представляете из себя автоматическую спам-рассылку.

Поделитесь своим отзывом
или историей

Наш адрес
129110 г. Москва, ул.Щепкина, 61/2

Проезд
станция метро «Проспект Мира», выход к спорткомплексу «Олимпийский», далее пешком по улице Щепкина.

Просто щелкните здесь для получения подробной контактной информации.