Сентябрь - месяц осведомленности о невральной амиотрофии Шарко-Мари (наследственной моторно-сенсорной невропатии (НМСН)). У больных отмечается мышечная слабость кистей и стоп из-за поражения периферических нервов конечностей.

Выделяют I тип заболевания со скоростью проведения импульса (СПИ) по срединному нерву до 38 м/сек и II тип с СПИ более 38 м/сек. Самая частая форма - это НМСН 1А тип с мутацией в гене РМР22, на которую разрабатывается генотерапия. Отмечаются вторичные митохондриальные нарушения, более выраженные при НМСН 1 типа.

В Медико-генетическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского (МОНИКИ) врачи-генетики бесплатно консультируют больных из Московской области ( т. 8 (495) 631-72-00).

При выявлении мутации в гене заболевания больных вносят в регистр центра орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ для обеспечения лечением и информировании о появлении новых методов лечения.

В настоящее время для лечения используют антихолинэстеразные препараты, энерготропную терапию (коэнзима Q10 (кудесан, кудевита); идебенон (Нейромет- без возрастных ограничений; Целестаб, Нобен, Идебенон, Мнесис - с 18 лет), L-карнитин (карницетин, Элькар), карнозин (севитин), стимол, дихлорацетат, димефосфон). Для контроля лечения можно исследовать уровень лактата в крови и метод количественного исследования активности митохондриальных ферментов лимфоцитов периферической кров, предложенный A.E.G. Pearse.

Больные из других регионов могут получить консультацию в коммерческом отделе института ( т. 8 (495) 681-03-03, консультирует невролог д.м.н. Сидорова О.П.).

В МОНИКИ проводится МРТ мышц конечностей для уточнения диагноза и оценки течения болезни. Проводится электронейромиография.