7 сентября - Всемирный день распространения информирования о мышечной дистрофии Дюшенна. Одно из четырех самых частых наследственных мышечных заболеваний. С 4 лет появляется слабость в ногах при увеличенных икроножных мышцах (псевдогипертрофии). Затем - слабость в руках. К 10 г дети перестают ходить. Высокий уровень креатинфосфокиназы в крови.
Болеет 1 из 5 тысяч новорожденных мальчиков. Ген находится на Х- хромосоме. У девочек 2 Х-хромосомы, поэтому они не болеют. Ген очень длинный (79 экзонов, поэтому и выбран день информирования о заболевании - 7/9). Выявляются делеции, дупликации, точечные мутации. Бывает по 2 мутации. В мышцах нет белка дистрофина.
Проходят клинические испытания генотерапии на определённые мутации. Имеется лечение при нонсенс-мутации. В России, как и за рубежом, планируется массовый скрининг мальчиков на это заболевание, так как генотерапия наиболее эффективна до появления клинических проявлений. Назначают глюкокортикоиды, так как мышцы сильно поражены и, вероятно, развивается аутоиммунный процесс в них. Применяют и энерготропные препараты (идебенон (в России до 18 лет разрешен препарат нейромет), L- карнитин), симптоматическая терапия у кардиолога, ортопеда.
Консультации больных из Московской области проводятся в Медико-генетическом центре ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского. Запись по телефону 8 (495) 631-72-00. Регистр больных Московской области осуществляется в Центре орфанных болезней Медико-генетического центра МОНИКИ и в ассоциации больных наследственными нервно-мышечными заболеваниями "Надежда".
Больные не из Московской области консультируются в коммерческом отделе МОНИКИ. Запись по телефону 8 (495) 681-03-03 (невролог д.м.н. Сидорова О.П.). С 18 лет можно записывать больных, до 18 лет - родителя.
Больных с миопатией Дюшенна наблюдают и проводят лечение, в том числе глюкокортикоидами, в Московской областной детской психоневрологической больнице. Консультации невролога, кардиолога, ортопеда проходят по записи 8 (910) 408-05-14, Герасимова Наталья Львовна - председатель общества больных нервно-мышечными заболеваниями "Надежда".
Миопатия Беккера вызывается тем же геном, но проявляется после 15 лет и не влияет на продолжительность жизни. Белок дистрофин в мышцах есть, но он дефектный. Консультации и регистр больных проводятся там же, где и миопатии Дюшенна.
