28 июня - международный день информирования о скрининга новорожденных.

35 лет назад в Московском областном научно-исследовательском клиническом институте Медико-генетическим центром под руководством профессора Г.А. Анненкова начат скрининг новорожденных на фенилкетонурии - наследственное заболевание, при поздно начатом лечении которого развивается умственная отсталость из-за токсического действия избытка фенилаланина на головной мозг.

В настоящее время, как и во всем мире, и проводится скрининг новорожденных уже на пять заболеваний (фенилкетонурии, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальтный синдром). Назначается лечение под контролем специалистов МОНИКИ.

Массовый скрининг новорожденных осуществляет принцип профилактической медицины, согласно которому профилактика заболевания является наиболее эффективным методом борьбы с заболеванием. Рано начатое лечение позволяет не развиться серьезному поражению организма.

В настоящее время в нашей стране проводится работа по подготовке скрининга новорожденных на более, чем 30 наследственных заболеваний обмена веществ. В Москве, как и в самых передовых странах мира, начат скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию, при которой в России проводится генотерапия. Разрабатывается отечественный препарат для лечения этого заболевания. Планируется скрининг новорожденных на миопатию Дюшенна, так как генотерапия этого заболевания также активно разрабатывается.

В настоящее время в Медико-генетическом центре МОНИКИ под руководством к.м.н. Латыпова А.Ш. осуществляется не только скрининг новорожденных, их лечение, но и ведется регистр наследственных заболеваний ( в центре Орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ). Этот центр осуществляет большую работу по обеспечению пациентов с наследственной патологией необходимым специальным лечением. Благодаря регистру осуществляется своевременная работа по информированию пациентов о новых методах лечения и МЗ Московской области о размере необходимых затрат на лечение больных.