27 июля - день информирования о миотонической дистрофии. Это одна из наиболее часто встречающихся форм мышечной дистрофии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается у взрослых в 20-30 лет. Существует врождённая форма. Наряду с мышечной слабостью отмечается скованность мышц. Также отмечается нарушение сердечного ритма, бесплодие. Имеется выраженная вторичная митохондриальная недостаточность. На МРТ головного мозга - поражением белого вещества. Разрабатывается генотерапия. В Московском областном научно-исследовательском клиническом институте (МОНИКИ) проводятся МРТ мышц конечностей, консультации больных в Медико-генетическом центре (запись по телефону 8 (495) 631-72-00). Ведётся регистр больных в центре Орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ для обеспечения больных лечением и информирования о новых методах лечения.
Поделитесь своим отзывом
или историей
Наш адрес
129110 г. Москва, ул.Щепкина, 61/2
Проезд
станция метро «Проспект Мира», выход к спорткомплексу «Олимпийский», далее пешком по улице Щепкина.
Просто щелкните здесь для получения подробной контактной информации.