Медико-генетический центр (МГЦ) МОНИКИ

Центр орфанных заболеваний (ЦОЗ) МГЦ МОНИКИ

Заведующая ЦОЗ: Проскурина Елена Валерьевна

В ЦОЗ проводится прием и учет пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в соответствии с существующим законодательством и программой соцгарантий, координация амбулаторного и стационарного обследования и лечения пациентов с орфанными заболеваниями.

В центре наблюдаются пациенты:

- с наследственными заболеваниями метаболизма (фенилкетонурия, глутаровая ацидурия, метилмалоновая и пропионовая ацидемия, болезнь Вильсона и др.),

- гематологическими орфанными заболеваниями (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, апластическая анемия, гемофилия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия и др.),

- наследственным ангионевротическим отеком и другими болезнями, приводящими к инвалидизации и сокращению продолжительности жизни, требующие динамического наблюдения и организации лекарственного обеспечения.

Обратившиеся пациенты должны предоставить данные обследований и консультаций специалистов для подтверждения статуса орфанного заболевания и определения дальнейшей маршрутизации.

ЦОЗ координирует деятельность медицинских организаций Московской области по оказанию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Помощь осуществляется диагностическими и лечебными ресурсами ГБУЗ МО «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» и другими лечебными учреждениями Московской области, и, при необходимости, федеральными специализированными центрами.

На базе ЦОЗ осуществляют прием специалисты: невролог, гематолог, травматолог-ортопед.

На базе ЦОЗ организуется внедрение новых эффективных методик обследования и лечения, оптимизация системы профилактических мероприятий, этапной реабилитации и социальной адаптации пациентов с орфанными заболеваниями.

ЦОЗ организует и участвует в проведении научно-практических конференций и семинаров по проблемам орфанных заболеваний, занимается подготовкой информационных и научно-популярных материалов для медицинских работников и различных категорий населения по вопросам диагностики и оказания помощи при орфанных заболеваниях.

Амбулаторный консультативный прием пациентов в ЦОЗ осуществляется по направлению медицинских организаций Московской области, при самостоятельном обращении пациента и приглашением пациента для катамнестического наблюдения.

Запись на прием по телефону: 8 (495) 631-74-08 ежедневно с 9.00 до 15.00, кроме выходных и праздничных дней.