28 июня - международный день информирования о скрининга новорожденных, профилактики наследственных заболеваний, когда проводится ранняя диагностика и лечение начинается уже до появления первых симптомов болезни.

35 лет назад в Московском областном научно-исследовательском клиническом институте Медико-генетическим центром под руководством профессора Г.А. Анненкова начат скрининг новорожденных на фенилкетонурии - наследственное заболевание, при поздно начатом лечении которого развивается умственная отсталость из-за токсического действия избытка фенилаланина на головной мозг.

В настоящее время, как и во всем мире, проводится скрининг новорожденных уже на пять заболеваний (фенилкетонурии, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальтный синдром). Назначается лечение под контролем специалистов МОНИКИ.

Массовый скрининг новорожденных осуществляет принцип профилактической медицины, согласно которому профилактика заболевания является наиболее эффективным методом борьбы с заболеванием. Рано начатое лечение позволяет не развиться серьезному поражению организма.

В настоящее время в нашей стране проводится работа по подготовке расширенного скрининга новорожденных на более, чем 30 наследственных заболеваний обмена веществ с использованием ДНК-диагностики (спинальная мышечная атрофия) и тандемной масс-спектрометрия  (диагностика наследственных причин инсульта и др.заболеваний). Этот скрининг начнется в Московской области с 2023 года.

В МОНИКИ проводится Медико-генетическом консультирование больных, цитогенетическое исследование.

В структуре Медико-генетического центра МОНИКИ организован Центр Орфанных болезней, проводящий регистр наследственных болезней, в том числе неврологических, порфирии, для обеспечения лечением. Проводится регистр больных миастенией (запись к неврологу для включения в регистр по телефону 8 495 681-04-72. Заведующая - Проскурина Елена Валерьевна.

В настоящее время Медико-генетическим центром МОНИКИ заведует к.м.н. Артур Шамильевич Латыпов .

Запись по телефону на консультацию врача-генетика 8-495-631-72-00.